胃肠道间质瘤（GIST）是指起源于卡哈尔氏（Cajal）间质细胞的软组织肉瘤。这类神经细胞与食物消化过程中的肠道运动相关。
胃肠道间质瘤（GIST）可发生于全消化道，最常见的部位是胃和小肠，也可发生于胃肠道外、网膜及肠系膜等处。胃肠道间质瘤（GIST）在生物学行为上可以从良性到恶性。大多数小胃肠道间质瘤（GIST）（直径＜2cm）或微小胃肠道间质瘤（GIST）（直径＜1cm）被认为是良性肿瘤。
胃肠道间质瘤（GIST）发病率是1／10万人～2／10万人。常发生在50岁以上的人群，以55～65岁多发，年龄小于20岁的人群中发病率＜20％，男性和女性发病率相当。
胃肠道间质瘤的病因至今不明，现认为基因突变与该病的发生有关。大部分病例有酪氨酸激酶（c-kit）基因或血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因突变。
梭形细胞型（70%）；
上皮样细胞型（20%）；
梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。
近80%的胃肠道间质瘤（GIST）患者酪氨酸激酶（c-kit）基因存在突变，5%~10%的患者血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因存在突变；大约10%~15%的患者没有c-kit基因和PDGFRA基因的突变，但存在其他基因或蛋白的异常，这些基因或蛋白的异常导致肿瘤细胞不断生长。
是否有基因突变与胃肠道间质瘤（GIST）的良恶性无关，但可能与靶向治疗的治疗效果有关。
尚无明确结论，但土壤。水源中的微量元素，环境中的放射性因素等可能与胃肠道间质瘤（GIST）的发病相关。
某些遗传性疾病，如Carney-Stratakis 综合征、神经纤维瘤1型（NF1），可能会增加患胃肠道间质瘤（GIST）的风险。
胃肠道间质瘤临床症状的不同主要和肿瘤的部位、大小和生长方式有关，无明显临床特异性。
有的患者以远处转移为首发症状，而大约有1/3的患者没有相应临床表现，常常是在胃肠镜检查或常规体检时意外发现胃肠道间质瘤病变。
患者早期一般无明显症状，随着疾病进展，部分患者有早饱、吞咽困难、腹胀症状；少数患者有恶心、呕吐、呕血、黑便等症状；极少数患者伴有加减、低血糖、呼吸困难等。
本病早期一般无明显症状，因此往往导致诊治的延误。
随着疾病的进展，中晚期根据肿瘤侵犯的部位以及对消化系统的影响，表现出相应的消化系统症状：
早饱或食欲不佳；
上腹部疼痛或腹胀；
吞咽困难或疼痛；
呕血或黑便（胃肠道间质瘤（GIST）为软且易碎的肿瘤，食物或食物残渣经过时可导致出血，根据肿瘤出血部位不同，可表现为呕血或黑便）；
自己摸到腹部包块。
乏力：因肿瘤缓慢出血引起的贫血所致的乏力。
体重下降：较少见
肿瘤转移症状：肝转移、腹腔种植散播是胃肠道间质瘤（GIST）常见的转移，可出现皮肤发黄、小编色黄、恶心、纳差、腹痛、腹胀等症状。
当出现早饱、恶心、呕吐、腹痛、腹胀等腹部不适应症状及呕血、黑便等症状应及时就医；若在常规体检或者其他检查发现疑似胃肠道间质瘤，应尽快专科就诊。
一般无明显异常体征，可有上腹压痛；肿瘤较大时可在相应部位触及包块。
检测血细胞数量及形态是否正常、血红蛋白的含量等，可判断是否存在贫血等情况。
了解有无肝肾功能受损、胆管阻塞及营养状况。
检测血液中钠、钾等电解质是否紊乱。
尿常规异常可以提示肾脏病变，某些全身性疾病如糖尿病、血液病、肝胆疾病等也可引起尿常规异常，临床医生会综合判断。
可以协助了解消化道有无出血情况。
该检查灵敏性、特异性比较低，仅用于常规排查，但该检查具有价格低廉、操作简便的优势。
临床常用检查手段，具有无创便捷、可实时显示、可重复检查的优点，能够观察肿瘤大小、形态、内部血供及其与周围组织的关系，对侵袭危险性的评估亦有重要价值。
不过该检查受限于患者腹腔内脂肪、消化道内气体干扰，以及操作者经验、水平，因此通常不能明确诊断该病。
CT尤其是增强CT是评价胃肠道间质瘤（GIST）肿块情况的常规方法，它可以帮助了解肿物的大小、位置、范围、与周围组织器官的关系及其他部位有没有转移等。
MRI对软组织结构显示效果较好，对CT造影剂过敏者或怀疑肝转移者建议行MRI检查。此外，对于直肠间质瘤的诊断MRI也优于CT。
可作为CT检查中疑似有远处转移病灶时的进一步排查手段，也可作为治疗早期靶向治疗效果的评价手段。
通过活检穿刺或手术取得的组织进行病理诊断是确诊胃肠道间质瘤（GIST）的金标准。免疫组织化学检查亦有助于GIST的诊断及鉴别诊断。
常规内镜可直观地显示胃肠道间质瘤（GIST）的位置，医生还观察肿瘤表面是否有出血等情况。一般医生会在内镜下取部分组织，送到病理科进行病理诊断。
超声内镜结合了常规内镜和超声的优点，在对肿瘤进行定位的同时可对位置较深的肿瘤进行穿刺活检或手术治疗，是目前临床应用中准确的诊断方法。
手术是病灶较高局限和有补充可能的移植道间质瘤（GIST）的最佳治疗方法。
局限性GIST不需要术前植入治疗，可以直接进行手术切除。
对于不能切除，或有可切除的可能性，但因手术风险过大等原因，评估暂时不能进行手术的患者，医生会先行术前分子植入药物治疗，待肿瘤缩小后再评估是否进行手术。
不可切除的GIST经术前伊马替尼治疗后，病灶明显康复，达到可切除标准时，应尽快予以补充。
需要注意点是，关于复发或转移性GIST，手术的时机与适应证仍存在矛盾，必要时需经多学科会诊综合评估手术介入的时机：
对于在某些药物治疗过程中有效，同时评估手术可达到肿瘤完全纠正的情况下，可考虑施行手术；
对局灶性进展的GIST，手术切除局灶性进展病灶，可能有利于进一步延长扩展药物的治疗延长时间；
对于广泛的进展的GIST，原则上不推荐手术，如合并梗阻，出血等严重并发症，姑息手术可能有助于改善患者生活质量。
对于大多数GIST，某些特殊部位的GIST ，以及腹腔镜难以进行手术的部位的GIST ，需要进行开放性手术切除。医生会根据肿瘤的不同部位，大小及其生长方式进行选择具体的术式。
小间质瘤的切除手术可通过腹腔镜进行，其优点是创伤小，恢复快，且基本可以达到与开放手术同样的根治效果。
医生会根据手术中肿瘤的位置，大小及其生长方式来决定具体的术式。
另外，医生可以通过内镜帮助定位肿瘤位置，通过内镜，腹腔镜联合，以提高手术疗效，减少出血等并发症的发生。
该方法方式小的GIST的患者。该手术方式能够维持胰岛素道正常的解剖位置和结构，最大程度的减少病灶周围组织的损伤，但因极易导致灌注道穿孔，而细长的肿瘤播散，所以医生一般并不推荐内镜治疗做为常规切除间质瘤的方式。
对于特殊部位的小GIST ，如其他手术方式可能造成重要的脏器功能损害，医生会经多学科讨论后评估内镜替换的可行性。
胃肠道间质瘤（GIST）对放化疗不敏感，但对于局限的病灶或骨转移病灶，在常规治疗失败的情况下，医生可能会行姑息性放疗，改善例如高血压疼痛等情况。
对于40岁以上的人群，建议最好每3~5年接受1次胃镜及肠镜检查，患有某些遗传性疾病，如Carney-Stratakis综合征、神经纤维瘤病1型（NF1）的人群，最好每1~2年接受1次胃镜及肠镜检查，以便早发现病变，尽早治疗。
患者应保持大便通畅。
术后患者，若病情允许，可鼓励患者尽早下床活动，对于卧床的患者要定期翻身、拍背，注意多做深呼吸锻炼。
家属需关心体贴患者，多与患者沟通交流，营造轻松舒适的家庭氛围，这样有助于减轻患者的心理负担、帮助患者保持良好的心态。
患者需重视定期随访复查：
对于术前治疗、复发转移及未能进行手术的患者，需在靶向治疗前后1个月进行CT检查，此后每3个月复查；
对于术后中高危的患者，每3个月复查CT或者磁共振成像（MRI ）持续3年，之后每6个月复查持续5年，5年后每年复查1次；
低危患者，每6个月复查，至少持续5年；可每年行1次胸部X线检查或低剂量胸部CT平扫检查，必要时可行ECT骨扫描。
在靶向药物治疗期间，每周至少一次血常规，每月至少一次肝肾功能、电解质的检查；
如有腹胀、腹痛、腹泻、头晕、手足综合征、恶心、呕吐等不适及时到医院就诊；
术后注意有无腹痛、腹胀、腹泻等情况，观察是否有消化道出血情况，如呕血、便血等，如出现消化道出血症状，应当禁食水，尽快到医院就诊。