神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，若瘤体单发则称为神经纤维瘤，由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病，但神经系统肿瘤为该病特征性表现。
神经纤维瘤病患病率：神经纤维瘤病1型患病率为每3000个人中有一个患者；神经纤维病2型患病率大约为1/60000，发病率为0.00029%—0.00033%。
好发人群：有家族遗传病史的人群发病风险明显增加。
发病年龄：多在儿时即出现临床表现，青春期或妊娠期可加速瘤体发展，各系统临床表现好发年龄不同。
神经纤维瘤病1型（典型神经纤维瘤）：发病率最高，约占90％以上。患者出现多发神经纤维瘤体，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑，可伴有神经系统损害。
神经纤维瘤病2型（中枢或听神经瘤病）：特征性表现为双侧听神经瘤。
节段型神经纤维瘤病：仅身体一部分组织被NF1或者NF2基因突变累及（胚胎时期镶嵌突变所致），疾病表现通常不对称分布，比如单侧或者棋盘状跳跃分布的咖啡斑及雀斑，单侧听神经瘤等。
全身型神经纤维瘤病：全身所有细胞均被NF1或者NF2基因突变累及（生殖细胞种系突变所致），疾病表现通常对称或者全身广泛分布。
家族性神经纤维瘤病，通常呈常染色体显性遗传，极少有不完全外显。
散发神经纤维瘤病，即患者为新发或者自发NF1或者NF2基因突变所致，没有家族史。
神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传性疾病，主要是基因突变引起，存在神经纤维瘤病家族史。
神经纤维瘤病患者长期接触有害化学物质、放射线，过度饮酒吸烟等，都有可能诱发出现神经纤维瘤体或者导致其他恶性肿瘤发生增加。
由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白（NF1）基因突变引起，此基因位于染色体17q11，大约5％～10％病例是由NF1基因杂合缺失引起。
由位于22号染色体上的（NF2）基因突变引起，大约1/3的患者为嵌合体。NF2单个或多个外显子缺失在患者中常见。
对于本身是神经纤维瘤病的患者，生活在环境污染严重的环境中，长期接触致癌物质，如电离辐射、有毒有害的化学物质等，过度饮酒、吸烟，都容易诱发神经纤维瘤病的症状出现。
然而，导致神经纤维瘤病出现的基因突变，多数原因不明，随机发生的基因突变可能是最主要的原因。
患者可于出生时出现牛奶咖啡斑，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，随年龄的增长逐渐变大，颜色由浅变深，数量增多，多见于躯干、四肢等非暴露部位，大小不等、边缘清晰、多呈卵圆形，不突出于皮肤表面；多数1型神经纤维瘤病患者还会在腋窝与腹股沟出现多发雀斑。
神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，约占1型神经纤维瘤病患病人数的30％，多在儿童期出现，表现为皮肤和皮下组织增生，皮肤表面增厚、色素加深或者伴有咖啡斑，并引起颈、面、唇、舌、颈后或一个肢体的弥漫性肥大，质软且具有弹性，可自由移动，可出现压痛。
神经纤维瘤病患者常患有各种良恶性肿瘤，如视神经胶质瘤、皮肤神经纤维瘤体等。
儿童期即可出现，但多数于青春期快速增多，分布于躯干、四肢及面部，呈圆顶状软结节，表面光滑，皮肤完好，为正常肤色或淡红色、粉红色、黄褐色。
位于皮内可隆起呈襄样，按压后下陷放手后恢复，无疼痛感；
位于浅表神经的可出现疼痛，偶尔出现压痛，感觉异常等。
随着肿瘤大小的变化，导致压迫局部神经，表现为压迫症状如智力减退、记忆障碍、癫痫发作、脊髓疼痛等。同时，本病也容易合并颅脑结构异常改变，合并神经系统异常症状，比如多动伴有注意力不集中。
表现为眼睛突出，眼眶部位皮肤肿块，且眼底有灰白色的肿瘤，对视力损害较大，严重者视力将完全丧失。
少数患者出生时即出现骨骼发育异常，包括胫骨假关节、脊柱侧突、前突和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷等，或肿瘤生长过程中压迫骨骼，导致骨骼异常，包括听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏等。
神经纤维瘤病可累及胃肠道，表现为肠道神经组织的增生、基质肿瘤、十二指肠或壶腹周围内分泌肿瘤，患者常伴有便秘或者间断性腹痛等症状。
患者容易出现心脏结构异常（房缺、室缺、卵圆孔未闭），以及肺动脉狭窄；丛状神经纤维瘤可以累及心脏及其周围结构，患者常伴有呼吸急促、气短、吞咽困难等症状。
病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、应该仔细询问患者家族史，并且对患者父母进行仔细查体。
临床特征：皮下质软的神经纤维瘤，丛状神经纤维瘤，牛奶咖啡斑、多发小雀斑本病较为特征性表现。
实验室检查：基因检测可以发现NF1或者NF2基因致病性突变，组织病理学检查有利于确定皮肤瘤体是否为神经纤维瘤体或者丛状神经纤维瘤；头颅核磁及骨骼检查可以发现相应异常。
神经纤维瘤病1型则具备以下标准中的2项或2项以上即可诊断。
6个以上皮肤牛奶咖啡斑，青春期前患者斑块最大直径超过5mm ，青春期后超过15mm。
2个以上任何类型的神经纤维瘤病灶，或1个丛状神经纤维瘤病灶。
肢窝或腹股沟雀斑。
视神经胶质瘤。
2个以上虹膜Lisch结节，即虹膜错构瘤。
明显的骨损害，如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常、长骨皮质变薄。
阳性家族史，父母、同胞或子女中有神经纤维瘤病1型患者。
神经纤维瘤病2型则具备以下标准中的任意1项即可诊断。
CT或MRI ：证实有双侧听神经肿瘤。
阳性家族史（一级亲属中有NF2患者） ，患单侧听神经瘤。
阳性家族史（一级亲属中有NF2患者） ，患者有以下病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后襄浑浊斑等。
基因分析发现NF1 （1型神经纤维瘤病）或NF2 （2型神经纤维瘤病）突变。
可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
可见各种骨骼畸形，骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但x线检查经常无阳性发现，可了解骨骼受累情况。
通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也称为Lisch结节或虹膜错构瘤；眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
显示被对比剂环绕的肿瘤，肿瘤本身密度较低， CT值20~30HU ，同时发现椎体被侵蚀的各种表现。
肿瘤在T1加权像表现为等或略高信号，与肌肉的信号类似， T2加权像则表现为明显的高信号或混杂信号。约有63%肿瘤的中心区在T2加权像表现为略低信号，这与肿瘤实质内的纤维成分相关。
可见到脊神经根发出部位的对比剂充盈缺损，但当腰骶部肿瘤生长较大时，对比剂可误注入肿瘤体内，更进一步明确诊断。
由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
神经纤维瘤病无特效药，主要以对症治疗为主：
若患者出现放射性或灼烧样疼痛难以忍受时，可选用镇痛药物如双氯芬酸钠、布洛芬等。
若患者出现继发症状性癫痫时，可选用抗癫痫药物。
用药前需根据疼痛的程度和部位，选择对应的药物，建议在医生的指导下用药。
适用于患者本身身体状况不佳、无法进行手术、患者及家人拒绝手术、术后辅助治疗等，治疗可使瘤体停止生长，但无法缩小肿瘤。通常放射线治疗由于有诱发基因突变发生增加的风险，所以一般不作为常规治疗方案。
肿瘤切除术、眼睑成形术、眶壁修补术。
肿瘤切除术：适用于颅内和脊椎管内单发肿瘤引起压迫症状者。
眼睑成形术：适用于眼睑或眶内神经纤维瘤影响视力或外观者，可切除肿瘤并作眼睑成形手术。
眶壁修补术：适用于引起搏动性眼球突出的眼眶壁缺损者。
该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。
神经纤维瘤病为遗传性疾病，患者应平时应做好随访监测，及早发现相关症状，有家族史的人群需做产前检测。
保持室内的空气清新，温度要适宜。
戒烟、限制饮酒，建立良好的生活方式和健康的生活习惯；不要熬夜，保证充足的睡眠。
对于合并癫痫发作者，要做好防护措施。
复诊时间：根据患者具体病情决定复查时间的长短，一般可在3～6个月进行复查。
复查项目：根据患者的病情决定复查项目，如X线摄片、核磁共振等。
神经纤维瘤病患者的日常生活管理重在健康规律的饮食及生活习惯，有家族遗传史的群体应做好定期检查，对于治疗和预防都能起到重要的作用。
饮食建议：多食用新鲜水果、蔬菜，多补充维生素和蛋白质。
饮食禁忌：忌食辛辣刺激性食物，戒烟戒酒。
多休息，避免熬夜，适当的锻炼，劳逸结合。
注意个人卫生，勤洗澡，自己的贴身衣物一定要勤换洗。平时多注意天气变化，注意保暖，不要着凉。
解除紧张、焦虑、恐惧、悲观等情绪，减轻负性心理反应。